Catarata congénita

Presentamos el caso clínico de una lactante de seis meses y diez días.

AGO: producto de primera gestación, embarazo bien controlado (siete controles), bien tolerado, VDRL negativo, desconocemos otros controles dado que no trae carné obstétrico.  Parto vaginal, recién nacido de término de 39 semanas, peso al nacer: 2.690 gramos, vigoroso, Apgar 9/10, buen crecimiento, alimentada a pecho directo, CEV vigente.

AFO: S/P.

MC: derivada por oftalmólogo del interior para examen y resolución quirúrgica.

Las cataratas congénitas son bastante frecuentes, ya que uno de cada 250 nacidos vivos tiene alguna forma.

AEA: hace 12 días, durante internación por disentería, valorada por oftalmólogo constata reflejo blanco pupilar bilateral diagnosticando catarata bilateral e indica examen bajo anestesia general y resolución quirúrgica en Centro Hospitalario Pereira Rossell.

Examen ocular

Fija y sigue los objetos con dificultad, por momentos no los sigue, defensa a la oclusión en ojo izquierdo.

Reflejo fotomotor: directo y consensuado presente bilateral.

Motilidad ocular extrínseca (MOE): versiones sin alteraciones. No nistagmus.

Posición primaria de la mirada (PPM): alineado.

Segmento anterior: reflejo pupilar blanco a predominio de ojo derecho por lo que se coordina block quirúrgico para completar valoración y tratamiento.

Se solicita paraclínica infecciosa que resulta negativa.

Examen ocular bajo anestesia general

Del segmento anterior se destaca: anexos sin alteraciones, cornea transparente, cámara anterior profunda libre, pupila redonda, buena dilatación farmacológica, no sinequias posteriores, reflejo pupilar blanco bilateral a predominio derecho, de topografía en el eje visual, densas, mayor de 3 mm. Tensión Ocular: 11/11 mmhg. Diámetro cornal: 10,5 cm AO.

Fondo de ojos: no se entra en ambos ojos por opacidad de medios.

Ecografía modo B: cavidad vítrea libre, retina acolada sin lesiones en ambos ojos.

Diagnóstico positivo

Por estar frente a un lactante de seis meses en el que se constata al examen reflejo pupilar blanco en AO hacemos diagnóstico clínico de leucocoria bilateral.

En cuanto a la etiología de ésta planteamos que se debe a una catarata bilateral, entendiendo por tal toda opacidad de mayor o menor densidad que puede comprometer una o más capas del cristalino.

Las cataratas en la población pediátrica se dividen en congénitas, del desarrollo y traumáticas. Estas las definimos como congénitas por presentarse en un lactante en el primer año de vida sin antecedentes de traumatismos oculares.

Decimos que son visualmente significativas ya que:

• Su topografía se encuentra en el eje visual.
• Densas que no permiten ver el fondo de ojo.
• Tamaño mayor a 3 mm.

Destacamos la ausencia de nistagmus sensorial sabiendo que este es un elemento de mal pronóstico visual que habitualmente se asocia a ambliopía irreversible y bilateral.

En nuestra paciente podemos plantear, por la ausencia de nistagmus, que las cataratas densas se desarrollaron luego de los dos o tres meses, o no eran visualmente significativas en ese período, ya que este es el momento en el que se desarrolla el reflejo de fijación.

En lo sensorial: en cuanto a la valoración de la agudeza visual sabemos que puede ser muy difícil de valorar en lactantes, pero contamos con algunos métodos como reflejo fotomotor, fijación y seguimiento con la mirada, defensa a la oclusión, test de mirada preferencial y potenciales visuales evocados.

En referencia a la visión monocular pensamos que presenta una ambliopía bilateral por deprivación sensorial pudiendo ser mayor en ojo derecho quizá por la catarata de mayor densidad.

En lo motor: el paciente se encuentra en ortoforia (alineado), si bien sabemos que puede agregar un estrabismo por deprivación sensorial en caso de no realizar tratamiento.

En suma

Realizamos el diagnóstico clínico positivo de cataratas congénitas bilaterales visualmente significativas acompañadas de ambliopía por deprivación sensorial en ambos ojos, mayor en ojo derecho.

Epidemiología

Las cataratas congénitas son bastante frecuentes ya que uno de cada 250 nacidos vivos tiene alguna forma de cataratas. Son responsables del 10% de pérdida visual en niños.

En cuanto a la etiología sabemos que las cataratas congénitas pueden ser:

• Hereditarias: son siempre bilaterales, las más frecuentes son las autosómicas dominantes, si bien existen autosómicas recesivas y ligadas al X.
• Asociadas a enfermedades sistémicas u oculares:
  • Dentro de las sistémicas se encuentran las metabólicas, fundamentalmente la galactosemia, las infecciosas que responden a infecciones intrauterinas del grupo de TORCH (toxoplasmosis, rubeola, CMV, herpes) y sífilis, las tóxicas, por ejemplo, por consumo de corticoides, las traumáticas, estigmas de maltrato infantil y las ocurridas a causa de cromosomopatías (síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Marfan, síndrome de Edwards, síndromes renales como el de Lowe o de Alport).
  • Dentro de las oculares ocurren por la aniridia, disgenesias del segmento anterior, microftálmos, vasos fetales persistentes y síndrome de Peters.
• Idiopática: diagnostico por descarte

En nuestra paciente, dado que no presenta antecedentes oculares familiares, sin elementos infecciosos en la paraclínica y sin otras alteraciones a nivel ocular ni sistémicas, planteamos que es de causa idiopática.

Diagnóstico diferencial

Dentro de los diagnósticos diferenciales de leucocoria, si bien no lo planteamos, no podemos olvidarnos dada su jerarquía de retinoblastoma. Este es el diagnóstico diferencial fundamental para descartar, dado que es un tumor maligno de la retina que puede ser uni o bilateral, siendo los signos más frecuentes la leucocoria, estrabismo si existe afectación macular y la inflamación ocular. Estos dos últimos no presentes en nuestra paciente.

El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en la edad pediátrica con mayor incidencia entre los 12 a 24 meses y en ausencia de tratamiento es casi siempre letal. Destacamos que se descartó mediante la ecografía modo B, la cual resultó sin alteraciones.

Las cataratas congénitas pueden ser hereditarias, asociadas a enfermedades sistémicas u oculares e idiopática

Otras causas de leucocoria que no creemos:

• Retinopatía de la prematurez (presentan mayor riesgo aquellos niños pretérminos, menores de 30 semanas de edad gestacional, con peso al nacer menor a 1.500 gramos, que requirieron oxigenoterapia).
• Enfermedad de Coats (unilateral 80%, más frecuente en varones, vascularización retiniana).
• Vasculatura fetal persistente: malformación congénita unilateral aislada y esporádica. Se debe a la falla de regresión del complejo vascular hialoideo fetal. Puede existir microftálmos, cámara anterior estrecha, puede producirse desprendimiento de retina.
• Toxocariasis: proceso inflamatorio crónico que se manifiesta como un granuloma blanquecino en polo posterior o en la periferia retiniana, descartado por la paraclínica.
• Desprendimiento de retina: descartado por la ecografía modo B.

En cuanto a la etiología de las cataratas, no creemos se deba a causa metabólica, siendo dentro de éstas la más frecuente la galactosemia (la más frecuente es por déficit o alteración de la enzima Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, que se asocia con la forma más severa de la enfermedad).  Se hereda en forma autosómica recesiva y puede ser fatal si no se diagnostica a tiempo. Es la incapacidad de convertir galactosa en glucosa, con la consiguiente conversión de galactosa a galactiol. Se presenta en primeras semanas de vida con malnutrición, hepatomegalia, ictericia y deficiencias mentales. Todo lo que lo aleja de nuestro caso. Asocia cataratas en 75% de los casos. La acumulación de galactosa y dulcitol a nivel del cristalino conduce a un aumento en la presión osmótica intracelular con la consiguiente hiperhidratación del cristalino, provocando tumefacción y opacificación. La catarata clásicamente es nuclear y en gota de aceite, pero puede llegar a ser total.

No creemos se deba a síndromes cromosomáticos, ya que éstas presentan un fenotipo característico, no presente en nuestra paciente.

Descartamos las posibles etiologías por la paraclínica.

 Diagnóstico fisiopatológico

Morfología: las cataratas pueden involucrar todo el cristalino (catarata total), o involucrar una parte del cristalino (catarata parcial).

La localización y morfología de la catarata nos provee información acerca del inicio, etiología, lateralidad y pronóstico.  

La opacidad de medios crea un obstáculo sensorial para la fusión con la consiguiente afectación de la función visual determinando ambliopía.

La ambliopía es la disminución de la AV debida a falta de estímulo o un estímulo inadecuado en un periodo crítico del desarrollo, que es aquel en el cual la corteza visual tiene la plasticidad para adaptarse a las influencias del medio. Este periodo de desarrollo alcanza su madurez aproximadamente a los 8 a 9 años.

Paraclínica

No solicitamos paraclínica para confirmar el diagnóstico de leucocoria, ya que éste es clínico.

La misma estará dirigida para descartar diferenciales, completar valoración ocular y general.

Solicitamos interconsulta con pediatra y anestesista para valoración general, descartar patologías asociadas y en vistas al tratamiento quirúrgico.

Para descartar diferenciales:

• Ecografía modo B en AO para valoración del polo posterior, ya que no pudimos valorar fondo de ojos por opacidad de medios, así poder descartar diferenciales, fundamentalmente el retinoblastoma.

• Dosificación de enzima Galactosa 1 fosfato en sangre solo si sospechamos galactosemia. 

• Prueba serológica para el grupo TORCH y VDRL y FTA-abs para descartar causas infecciosas, las cuales resultaron negativas en nuestra paciente.

• Ecobiometría para medir largo axial de ambos ojos y cálculo de la lente intraocular si es mayor de un año.

Tratamiento

La cirugía de cataratas en pacientes pediátricos y su manejo postoperatorio son un problema complejo. Existen dificultades en la toma de decisiones, sobre todo el momento de la cirugía, y del mejor método de corregir la afaquia. A su vez si decidimos corregir la afaquia con una lente intraocular el poder a elegir de la misma es también objeto de discusión. 

Es importante concientizar a la familia en el cumplimiento de los controles y del tratamiento oclusor, dado que de esto dependerá el pronóstico visual del paciente.

El tratamiento integral de las cataratas pediátricas consta de extracción de la catarata y rehabilitación visual con corrección de la afaquia y tratamiento de la ambliopía.

Para extraer la catarata el único tratamiento con el que contamos es el quirúrgico, siendo la facoaspiración la técnica más utilizada.

• La edad al momento de la cirugía y la corrección óptica postoperatoria son factores críticos para resultados visuales satisfactorios.
• El tratamiento estará a cargo de un equipo multidisciplinario formado por pediatra, anestesista, oftalmólogo, y si fuera necesario, infectólogo.
• Dado que estamos frente a cataratas bilaterales densas, que no permiten ver el fondo de ojo, está formalmente indicado el tratamiento quirúrgico.
• La oportunidad será a la brevedad, una vez realizada una correcta evaluación clínica-paraclínica, ya que el tratamiento precoz y oportuno dependerá del pronóstico visual de este niño.

Por la importante asociación lesional que presentan las cataratas congénitas con el glaucoma (25% a 31%) realizaremos una toma de PIO pre y postoperatoria.

La intervención será en el ojo comprometido en mayor grado, es decir, el ojo derecho, dejando para una segunda instancia el ojo contralateral (luego de una semana de la primera cirugía) para disminuir el riesgo de endoftalmitis.

Colocamos lente intraocular plegable de material biocompatible de acrílico hidrofóbico flexible en una segunda instancia, luego del año de vida. En cuanto a la elección del poder de ésta, existe controversia, ya que existe un importante crecimiento del ojo hasta los dos años, por lo que colocar una lente intraocular que sea adecuada durante todo este periodo es imposible.

Postoperatorio

• Oclusión ocular durante 24 horas.
• Prednisolona V/O 0.3 mg/kg/día por una semana para disminuir inflamación.
• Dexametasona al 0.1% una gota cada cuatro horas para disminuir inflamación durante una semana y luego disminuir en forma gradual.
• Moxifloxacina una gota cada cuatro horas por una semana y luego disminuir gradualmente.
• Analgesia con ibuprofeno 10mg/kg v/o c/8hs.

                                                                 

Existen tres formas de corregir la afaquia: gafas aéreas, lentes de contacto y colocación de una lente intraocular. En nuestra paciente optamos por gafas aéreas luego de la cirugía de AO.

Las gafas aéreas son el método más seguro, con bajo costo disponible y pueden cambiarse con facilidad para acomodarse a los cambios de refracción. Estas son útiles para los casos con afaquia bilateral, como es nuestro caso, y en niños mayores que las utilicen correctamente. No son apropiadas en pacientes con afaquia unilateral por la anisometropía y aniseiconia.

Lentes de contacto son el tratamiento de elección para los casos monoculares en niños con edad de alrededor de los dos años. Éstas son caras y el niño puede frotarse y descolocar o perder el lente. Éstas también pueden presentar complicaciones infecciosas.

Cada vez se tiende más al uso de la lente intraocular (LIO) en niños pequeños. Su uso es cada vez más seguro y efectivo. Proporciona una corrección constante luego de la cirugía y con una superior calidad óptica con minimización de la aniseiconia, ausencia de mantenimiento y costos resultantes del tratamiento con otras medidas auxiliares de corrección.

En nuestro medio colocamos lente intraocular en mayores de un año. Se calcula la medida del LIO de acuerdo con la edad para lograr la emetropía entre los tres y los cuatro años.

Existen contraindicaciones relativas para el implante de lente intraocular como: menores de seis meses, microftálmos, microcórnea (menor 9mm), glaucoma, uveítis, aniridia, cristalinos subluxados. 

Si decidimos la colocación de un lente intraocular debemos considerar:

• Son ojos pequeños y blandos lo que dificulta la técnica quirúrgica.
• La mayor parte del crecimiento de la longitud axial y la curvatura corneal todavía no ha tenido lugar y el globo ocular sufre un proceso de emetropización durante la edad pediátrica, lo que dificulta la determinación de la potencia óptima del lente intraocular.

En los casos de catarata unilateral se trata con oclusión del ojo sano para estimular el ojo ambliope. Debe comenzar lo antes posible después de la intervención. Con frecuencia se indica oclusión del ojo con mejor visión en cataratas monoculares o bilaterales asimétricas.

El grado de oclusión debe ajustarse al grado de ambliopía y la edad del niño.

Controles

Destacamos que estos pacientes recibirán controles estrictos por muchos años por el riesgo de ambliopía. Es importante concientizar a la familia en el cumplimiento de los controles y del tratamiento oclusor, dado que de esto dependerá el pronóstico visual de nuestro paciente.

Profilaxis

No existe para cataratas congénitas. Sí se puede instruir a los pediatras para detección precoz de opacidades, lo cual mejorará el pronóstico visual de estos pacientes.

Conclusión

El tratamiento de cataratas pediátricas es un tema de enorme controversia en el que la extracción de la catarata mediante tratamiento quirúrgico es el inicio, y no la finalización, de un tratamiento que debe contar con una buena rehabilitación visual. La tendencia actual es a corregir la afaquia mediante el uso de lente intraocular en edades cada vez más precoces. La selección de la potencia del lente intraocular sigue siendo objeto de discusión.

Este tratamiento debe ser realizado por un equipo multidisciplinario en el que, tanto los padres del paciente como el equipo deben estar muy motivados para llegar a un buen resultado terapéutico