Los defectos congénitos (DC) también llamados anomalías, trastornos ó malformaciones congénitas pueden definirse como anomalías estructurales ó funcionales que ocurren durante la vida prenatal.
Congénito indica que la anomalía existe desde el nacimiento o antes.
Es una definición amplia donde están implícitos defectos genéticos, (génicos o cromosómicos) ambientales o desconocidos, aunque tal alteración no sea aparente en el recién nacido y solamente se manifieste tardíamente.
Entran en esta definición los defectos dismórficos, independientemente de su origen y condición (malformaciones, disrupciones, deformaciones, displasias, síndromes, asociaciones y secuencias), así como también las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera).
Los DC pueden detectarse en el período prenatal, en el parto, la infancia o a lo largo de la vida. Su
frecuencia es de aproximadamente 6-7% de los nacimientos. Determinan gran parte de los abortos espontáneos y son la principal causa de morbimortalidad infantil en los países desarrollados.
Como para cualquier enfermedad su prevención puede realizarse a nivel primario, tratando de que la
enfermedad no se produzca, secundario aplicando medidas que curen o mejoren una enfermedad que
ya está presente o terciario tratando de aliviar la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.
El aumento del conocimiento de las causas de los DC y el desarrollo de estudios bioquímicos y genéticos
permiten elaborar pautas de control que mejoran la prevención en todos sus niveles.
Si bien no es posible evitar todos los defectos congénitos, los controles prenatales, especialmente en
parejas cosanguíneas, o que han tenido nacimientos prematuros, hijos con defectos congénitos, abortos
espontáneos o muertes fetales es muy útil para prevenirlos.
Prevención primaria de defectos congénitos
De ser posible se debe:
• Planificar el embarazo y realizar una consulta pre concepcional con su obstetra que le interrogará cerca de su historia obstétrica previa, consanguinidad, enfermedades personales o familiares de ambos integrantes de la pareja, estilo de vida y alimentación.
• Planificar el embarazo antes de los 35 años, edad a partir de la cual se incrementa el riesgo de anomalías cromosómicas.
Luego de un examen clínico que incluya toma de presión arterial y control de peso indicará a la mujer
estudios de rutina para establecer grupo sanguíneo y Rh, descartar anemia, trastornos de la coagulación, infecciones, alteraciones tiroideas, glicemia, dosificación de vitamina D y celiaquía.
• Se sugerirán todas las medidas poblacionales que han demostrado efectividad:
- Evitar fumar y estar en ambiente de fumadores.
- Consumir sal yodada.
- Evitar exposición a tóxicos ambientales y radiaciones.
- Utilizar harinas u otros alimentos fortificados con ácido fólico ó recibir 0.4 mg de ácido fólico diario en
el período periconcepcional. - Limitar el consumo de cafeína (café, té, bebidas cola, mate) a un máximo de 3 tazas diarias.
- No consumir drogas.
- Evitar medicamentos que no sean imprescindibles y siempre bajo supervisión médica.
Ante elementos de alarma (antecedentes personales
o familiares, consanguinidad, exposición a teratógenos físicos, químicos o ambientales) indicar consulta
con genetista.
• En parejas con riesgo aumentado para enfermedades genéticas hereditarias se asesorará acerca de
la realización de un cribado para despistar situación de portadores. De identificarse esta situación es
posible realizar técnicas de fertilización in vitro con estudio genético preimplantacional para seleccionar embriones no afectados. Debe destacarse que el asesoramiento genético brindará toda la información disponible a ambos integrantes de la pareja.
Ellos, considerando aspectos religiosos, bioéticos o de otra índole decidirán embarazarse o no y los estudios a realizar en etapa pre y/o post concepcional
Prevención secundaria de defectos congénitos
La paciente y su pareja serán informados de la posibilidad de realizar diferentes estudios, sus alcances,
limitaciones y eventuales riesgos:
En el feto:
- En semanas 11 a 13 de gestación: Estudio bioquímico ecográfico para ajuste de probabilidades de anomalía cromosómica más frecuente (S. de Down).
Para este cribado se requiere evaluación ecográfica fetal, que incluya la medida de la translucencia nucal
y el doppler del ductus venoso y los datos boquímicos de la sangre materna con los niveles de dos proteínas, la gonadotrofina coriónica humana (hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). - A partir de las 9 semanas de gestación: Estudio de ADN fetal en sangre materna para ajuste de probabilidades de Síndrome de Down, otras anomalías cromosómicas menos frecuentes y eventualmente algunas enfermedades genéticas de nivel génico.
En ambos casos arriba descritos, de identificarse probabilidad de alto riesgo, la confirmación o no de
la patología se realizará mediante una técnica invasiva: biopsia de vellosidad corial o amniocentesis. Esta
conducta permite establecer diagnóstico de certeza descartando los falsos positivos que pueden llevar a
tomar decisiones equivocas. - Evaluaciones ecográficas de estructuras fetales entre semanas 22-24 de gestación complementando
las ecografías de rutina para evaluación de crecimiento y desarrollo armónico de estructuras fetales,
características placentarias y volumen del líquido amniótico.
En el recién nacido:
Cribado o pesquisa neonatal de sordera, cataratas, trastornos metabólicos, hematológicos o endócrinos, muchos de los cuales pueden tratarse mejorando el pronóstico vital y funcional del recién nacido.
Prevención terciaria de defectos congénitos
Cuando se ha diagnosticado un defecto congénito son fundamentales las medidas y programas de seguimiento ya establecidos con los eventuales ajustes
que el paciente requiera.
Se trata de paliar al máximo sus efectos, integrar social y funcionalmente a las personas afectadas.
En todas las etapas de prevención de defectos congénitos es fundamental considerar a la unidad reproductiva (pareja y su producto) así como a los otros integrantes de la familia que potencialmente
podrían presentar el mismo defecto o transmitirlo a su futura descendencia.
El relevamiento genealógico es una herramienta imprescindible en la práctica asistencial que colaborará
a un adecuado asesoramiento genético identificando población en riesgo y sugiriendo eventuales controles.
Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento.
El diagnóstico temprano es esencial para la supervivencia de estos pacientes y determina en muchos casos su calidad de vida.
Bibliografía
-M.L.Martínez- Frías, E. Rodríguez-Pinilla, E. Bermejo, M.L. Martínez-Fernández. Pautas de prevención de defectos congénitos con
especial referencia a los niveles primario y secundario. Guías de
actuación preventiva desde la atención primaria. Semergen, 37
(2011), pp. 412-417.
-Controles preconcepcionales y prenatales para prevención de defectos congénitos. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)
Marzo 2021.
-Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los , Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) Diciembre 2022.
-Trastornos congénitos. Organización Mundial de la Salud. Febrero
2023